Las conexiones ácidas en el cerebro pueden ayudar a predecir la ELA

Los científicos del Instituto de Investigación de Lesiones Cerebrales Crónicas Johns Hopkins (JHIR) dicen que han desarrollado un modelo de aprendizaje automático que puede predecir si los síntomas relacionados con la ELA de alguien progresarán con el tiempo. Los hallazgos se publican en el Journal of the International Neuropsychological Society (JENS).

Los pacientes con ELA con frecuencia se desarrollan lentamente durante años sucesivos de convulsiones continuas y debilidad. Algunos pacientes mueren después de que aparecen los primeros síntomas en la edad adulta temprana.

En esta afirmación, los científicos lograron una precisión notable en su hallazgo de biomarcadores de ELA, que son patrones de agregación de proteínas que son detectables en enfermedades inflamatorias y neurodegenerativas y son indicativos de la discapacidad futura de una persona.

“La ELA es una enfermedad misteriosa sin marcadores claros y la gran mayoría de las precisiones de diagnóstico se basan en pruebas que miden la evidencia del tratamiento, en lugar de la cognición, como en la práctica clínica actual”, dijo Diana Y. Shigeta, autora principal del estudio y profesora de biología neurológica y del desarrollo en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins (JHU). “Nuestro descubrimiento es de gran importancia biológica y clínica, proporcionando nuevas vías para enfoques avanzados para el diagnóstico y tratamiento de la ELA”.

En 2016, Shigeta y sus colegas identificaron dos biomarcadores, conocidos como receptor dirigido a microtúbulos (MTOR) y metaloproteína 9 de matriz unida al citoesqueleto (CLM9), como biomarcadores para la ELA. Ambas áreas del cerebro contienen estas proteínas. El MTOR se encuentra a lo largo del citoesqueleto, pero los nombres de las regiones del cerebro son inciertos.

Los investigadores dicen que han desarrollado un método de aprendizaje automático que puede predecir si los síntomas de alguien progresarán con el tiempo con el aumento de la edad, en función de la velocidad a la que las habilidades se deterioran con la edad. Este enfoque de predicción se puede aplicar a una variedad de enfermedades neurodegenerativas, incluyendo ELA, enfermedad de Alzheimer, esclerosis múltiple, trastornos depresivos mayores y bipolares, junto con depresión mayor, cuyos dos tratamientos se consideran el mejor tratamiento para medicamentos similares al litio.

Los resultados del estudio están dos años por delante de la fase clínica después de la cual los pacientes con ELA con frecuencia progresan a una fase afectada por fatiga, coma y muerte, dijeron Michael C. Sabloff, Jr., Ph.D., Viterbi Family y Pauline y David H. Salk Profesor de Neurociencia, director médico del Centro de Neurociencia de Sistemas de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins.

“Por primera vez en nuestra experiencia vivida, hemos validado un enfoque de aprendizaje automático que puede predecir de manera confiable la progresión de los síntomas mediados a finales relacionados con la ELA en pacientes con ciertos signos genéticos y clínicos. De importancia, este enfoque es lo suficientemente sensible como para recolectar algunas muestras de tejido cerebral y obtener estimaciones precisas de los volúmenes de lesiones cerebrales”, dijo Sabloff, cuyo laboratorio en JHU utiliza cateterismo cardíaco de tipo L en modelos embrionarios e inducidos de ELA en ratones y los modelos de ratón de ELA humana.

Aunque son los ancianos los que más sufren los síntomas relacionados con la ELA, el equipo de investigación cree que puede ser factible para los afectados eliminar las dosis de medicamentos que ya no son necesarios.

En su estudio, los científicos utilizaron datos recopilados como parte del Estudio de Evaluación de Aprobaciones ALS-FDA, que evaluó el uso de medicamentos para la esclerosis lateral amiotrófica (enfermedad de Lou Gehrig) y la atrofia muscular espinal a la luz de los aprobados para ese propósito. “Nuestro hallazgo en este estudio puede permitir una fuente significativa de candidatos a medicamentos para estos pacientes, lo que a su vez puede permitirles desarrollar nuevos medicamentos para la ELA en el futuro y, por lo tanto, reducir el número de dosis de medicamentos necesarios para producir un efecto terapéutico”, dijo el primer autor del estudio, el Dr. Robert Nimmer, MD, presidente de neurología en JHU.

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